La fatiga, los hematomas frecuentes y las infecciones de repetición no son específicos de SMD y pueden aparecer con multitud de situaciones y enfermedades tanto leves como graves. Los trabajos para establecer el diagnóstico comienzan por el análisis cuidadoso de las células de la sangre en primer lugar y de la médula ósea en segundo lugar.
El hallazgo de citopenia relativamente estable y persistente (al menos 6 meses) en la sangre, generalmente anemia, suele ser el primero y apunta hacia un SMD, por la característica apoptosis descontrolada que ya se ha mencionado.
La presencia de células inmaduras o displásicas en la sangre también es un signo sugerente. La obtención de una muestra de médula ósea mediante aspirado (generalmente mediante punción en la cresta ilíaca de la pelvis) es también necesaria para evaluar el número de blastos, y en particular de sideroblastos en anillo, el grado y proporción de células displásicas y el equilibrio entre las poblaciones de diferentes linajes.
Hay que descartar otras causas de citopenia/anemia (como el déficit de eritropoyetina, de vitamina B12, o enfermedades hereditarias) y de displasia (como las infecciones por algunos virus, incluyendo VIH, y el empleo previo de ciertos fármacos); y recabar datos, en caso de haberlos, sobre los tratamientos anteriores que se hayan empleado para la anemia.
La obtención de células de la médula ósea también es importante para el tercer bloque de evaluaciones para el diagnóstico, la citogenética de la médula ósea; o lo que es lo mismo, la evaluación del material genético de estas células.
Además del característico síndrome asociado a la deleción aislada del brazo largo del cromosoma 5 (5q), se han identificado otras alteraciones citogenéticas que se repiten y asocian entre sí con relativa frecuencia, como las recogidas anteriormente en la tabla sobre la clasificación IPSS y otras; las cuales son muy relevantes para diferenciar los SMD de otros cánceres hematológicos, especialmente aquellos con un comportamiento mixto displásico y proliferativo (ejemplos de estos son la leucemia mielomonocítica crónica y la leucemia mieloide crónica atípica).
De modo esquemático, los componentes esenciales del diagnóstico de SMD son los siguientes:
- Citopenia estable, de al menos 6 meses de duración (o de 2 meses si hay alteración citogenética característica o displasia multilinaje)
- Ausencia de otras causas de citopenia y/o displasia
Junto a estos componentes requeridos, en las células de la médula ósea debe encontrarse al menos uno de los siguientes hallazgos:
- Displasia en 10% de las células en al menos un linaje
- Presencia de blastos en una proporción comprendida entre el 5 % y el 19 %
- Presencia de una alteración citogenética asociada al SMD, como del(5q) y otras.
Cuando se dispone de la información completa, se debe afinar el diagnóstico, empleando tanto la clasificación FAB como la de la OMS más reciente; así como el establecimiento de la puntuación pronóstica (IPSS) para decidir el tratamiento más adecuado para cada paciente.
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