En hasta una quinta parte de los casos, el diagnóstico de SMD se realiza por casualidad tras un análisis de sangre rutinario en ausencia de síntomas o signos de la enfermedad. En el resto de los casos, lo más frecuente es la presentación en forma de síntomas asociados a anemia, como fatiga, disnea (dificultad para respirar) y debilidad. En algunos casos hay antecedentes de infecciones de repetición que resultan difíciles de tratar y, menos comúnmente, hematomas frecuentes y hemorragias tras traumatismos leves. Es característico el declive progresivo en el recuento de células sanguíneas como consecuencia de la insuficiencia medular. En el contexto de los SMD, se aceptan los valores umbrales en sangre periférica de < 10 g de hemoglobina por decilitro, < 1.800 leucocitos por milímetro cúbico, y < 100.000 trombocitos por milímetro cúbico para determinar la presencia de anemia, leucopenia y trombocitopenia, respectivamente.

La afectación del sistema linfático por infiltración de células tumorales también puede dar lugar a la aparición de síntomas y signos asociados. Así, algunos pacientes presentan dolor en el flanco izquierdo (parte superior izquierda del abdomen) por la afectación del bazo y aumento de tamaño de los ganglios linfáticos (adenopatías) en cualquier parte del cuerpo, como el cuello, la cara interior de los brazos o las ingles.

De modo esquemático, los síntomas pueden resumirse y agruparse en las siguientes categorías: Debidos a insuficiencia medular:

• Anemia de diferente severidad, que se asocia con fatiga, disnea y debilidad
• Infecciones de repetición y resistentes al tratamiento que pueden llegar a ser graves
• Hematomas frecuentes y posibles hemorragias

Debidos a la afectación del sistema linfático:

• Dolores abdominales, especialmente en flanco izquierdo
• Adenopatías sin localización específica, que pueden también ser dolorosas